Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Otyli astmatycy

16 lipca 2006, 14:37

Wytwarzane przez komórki tłuszczowe drażniące płuca białka mogą stanowić brakujące ogniwo między otyłością a astmą — donoszą australijscy naukowcy. Otyłość trzykrotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na astmę. Kiedy otyłe osoby chudną, ich dolegliwości astmatyczne zmniejszają się — tłumaczy szef zespołu badawczego, dr Michael Rolph z Garvan Institute of Medical Research w Sydney.


Danio pręgowany

Bezsenność w rybim wydaniu

16 października 2007, 09:21

Bez względu na stopień spokrewnienia z nami, ludźmi, ryby również cierpią na bezsenność. Do takiego wniosku doszli naukowcy ze Szkoły Medycznej Uniwersytetu Stanforda, badający zaburzenia snu u popularnego mieszkańca akwariów: danio pręgowanego. Jeśli u zwierzęcia występuje nieprawidłowy gen, następuje podobne zaburzenie wzorców snu jak w przypadku ludzkiej bezsenności.  


Dlaczego chodzą na czworakach?

4 czerwca 2008, 08:33

Mutacja pewnego genu powoduje, że ludzie zaczynają się poruszać na czworakach. Do tej pory naukowcy nie doszli jednak do porozumienia, w jaki sposób zaburzenie jego działania nie dopuszcza do chodzenia w pozycji wyprostowanej.


Poligamiczna jak... partnerka samoluba

22 listopada 2008, 23:19

Badacze z japońskiej Okayamy oraz z Exeter i Liverpoolu w Anglii odkryli, dlaczego samice niektórych gatunków współżyją w krótkim odstępie czasu z wieloma partnerami, nawet jeśli teoretycznie wystarczyłby kontakt z jednym z nich.


Hypolimnas bolina

Samcobójczy pasożyt z Fidżi

13 września 2009, 17:01

Wielka wojna, w wyniku której giną niemal wszystkie samce... brzmi znajomo? Z pewnością - chyba każdy oglądał przecież "Seksmisję" Juliusza Machulskiego. Natura pisze jednak równie interesujące scenariusze. Jedną z takich historii opisują brytyjscy naukowcy.


Krew zarażona pierwotniakami© Centers for Disease Control and Prevention

Nowy sposób na malarię

5 grudnia 2010, 17:21

Malaria, pasożytnicza choroba przenoszona przez moskity, wciąż jest niepowstrzymana, mimo wielu badań. Naukowcy z uniwersytetu w Chicago proponują nowy sposób, który ma zablokować przenoszenie się zarodźca malarii.


Wyeliminowanie pewnego białka przyspiesza leczenie depresji

8 marca 2012, 17:34

Podczas badań na myszach wykazano, że wyeliminowanie białka neurofibrominy 1 nasila powstawanie nowych neuronów z nerwowych komórek progenitorowych (neurogenezę) oraz skraca czas, po jakim antydepresanty zaczynają działać.


Leczenie przez brodawkę sutkową

7 października 2013, 11:08

Naukowcy opracowali nową metodę leczenia i zapobiegania rakowi piersi, w ramach której leki są podawane jako zastrzyk przez brodawkę sutkową.


Mała zmiana zabiła 200 milionów ludzi

1 lipca 2015, 10:43

Dodanie pojedynczego genu, który z czasem mutował, uczyniło z dżumy jedną z najbardziej śmiertelnych chorób w dziejach ludzkości. Bakteria Yersinia pestis zabiła co najmniej 200 milionów ludzi i wywołała olbrzymie pandemie, takie jak dżuma Justyniana w VI wieku i czarna śmierć w XIV wieku.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy